Дети — наше будущее. К сожалению, у новорожденных находят тяжелые наследственные заболевания.
Среди наследственных заболеваний у детей первого года жизни чаще всего встречается врожденный гипотиреоз — недостаток гормонов щитовидной железы. По данным неонатального скрининга, проведенного в 2014 году, из 1257 малышей с врожденными пороками почти половина страдают этим заболеванием.
В прошлом году более 1,8 млн российских детей первого года жизни проверили на 5 тяжелых наследственных заболеваний. Нашли их у 1257 малышей — 0,06% от общего числа. У 534 — большинства из них — выявили врожденный гипотиреоз. Крайняя степень проявления этой болезни, если не начать вовремя лечение, — кретинизм. Кроме того, у 291 ребенка обнаружили фенилкетнурию(поражение нервной системы), у 180 — адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), у 73 — галактоземия (нарушение обмена веществ) и у 179 — муковицидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы ). Такие цифры приводит Министерство здравоохранения в своем отчете об итогах работы в 2014 году. Как сообщает ведомство, все эти дети были взяты на диспансерный учет и получают необходимое лечение.